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CGTA主任聯(lián)盟相關(guān)新聞資訊

CGTA主任聯(lián)盟秘書處2024年第一次工作會議圓滿召開

2024年1月27日，基因檢測主任聯(lián)盟(CGTA)秘書處成功舉辦了2024年的首次工作會議。會議采用線上形式，包括沈亦平教授在內(nèi)的12位秘書處成員，圍繞CGTA主任聯(lián)盟使命愿景，工作目標，基因研究小組的協(xié)調(diào)合作進行了深入討論。會議確定了未來聯(lián)盟的一致目標,包括推廣基因檢測知識的科普教育、加強同行間的學(xué)術(shù)與實踐交流、提升基因檢測規(guī)范及質(zhì)量的一致性和準確性,更好地促進基因檢測技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展。

重要活動：基因檢測主任聯(lián)盟（CGTA）基因組學(xué)研究小組招募

CGTA基因組學(xué)研究小組正在招募協(xié)調(diào)人和項目組成員，CGTA秉承“公平、公正、公開、共建、共創(chuàng)、共享”的原則，通過各研究項目的推進，促進臨床與實驗室間的深刻交流，加強基因檢測的臨床有效性與臨床功效性，落實實驗室之間質(zhì)量一致性的措施，提高基因檢測與精準醫(yī)療的信任度，為推動基因組醫(yī)學(xué)的發(fā)展做一些實實在在的事情。

視頻及內(nèi)容概要 | 基因組醫(yī)學(xué)時代遺傳病精準命名研討會

隨著基因組醫(yī)學(xué)時代的到來，表型-疾病-基因三者的關(guān)系需要全面、深入梳理和解讀，遺傳病精準命名體系的建立和不斷完善，對于提高疾病診療水平和效率至關(guān)重要。“基因組醫(yī)學(xué)時代遺傳病精準命名研討會”于1月25日順利召開，會議由CHPO工作組主辦，基因檢測主任聯(lián)盟（CGTA）協(xié)辦，聚道科技承辦。與會專家基于各自豐富的工作經(jīng)驗，各抒己見，專題分享和討論內(nèi)容豐富精彩，引起業(yè)內(nèi)廣泛關(guān)注，希望更多相關(guān)方同道參與討論，

ClinGen相關(guān)工作組及其主要成員在序列變異致病性分類的相關(guān)工作匯總

內(nèi)容涉及證據(jù)項發(fā)表時間鏈接基因和疾病的關(guān)系影響變異的致病性分類/2021/10/25https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24291基因可導(dǎo)致多種疾病情況下的變異致病性分類/2021/10/25https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24291變異致病性分類證據(jù)項強度重命名建...

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